Çinli araştırmacılar, nadir hastalıkların teşhisini hızlandırmak ve kişiselleştirilmiş tedavilerin geliştirilmesine katkı sağlamak amacıyla OneGenome adlı yapay zeka sistemi geliştirdi.
BGI-Research tarafından geliştirilen ve açık kaynaklı olarak kullanıma sunulan sistem, hastaların genetik verileri ile klinik bulgularını birlikte değerlendirerek hastalığa neden olabilecek genetik mutasyonları tespit etmeyi amaçlıyor.
OneGenome, yalnızca DNA dizilerini okumak yerine gen mutasyonlarının klinik sonuçlarını yorumlayacak şekilde eğitildi. Sistem, farklı topluluklardan elde edilen insan genomları üzerinde eğitilen Genos adlı genomik model ile büyük dil modellerinin yeteneklerinin birleştirilmesiyle geliştirildi.
BGI-Research Baş Bilim İnsanı Liu Shiping, nadir hastalıklarda yeterli verinin bulunmamasının doğru teşhisi zorlaştırdığını belirterek, yapay zekanın doktorlara olası hastalık nedenlerini belirlemede yardımcı olabileceğini ifade etti.
Teşhis süreci yıllardan saatlere inebilir
Araştırmacılara göre, genetik tarama ve klinik değerlendirmenin otomatik hale getirilmesi sayesinde normal şartlarda yıllar sürebilen teşhis süreci birkaç saate kadar indirilebiliyor.
Sistem, doktorlara doğrudan teşhis sunmak yerine doğrulanması gereken olası genetik nedenleri göstererek klinik karar sürecine destek sağlıyor.
OneGenome, nadir kanser türlerinin tedavisinde potansiyel tedavi hedeflerinin belirlenmesi için de kullanıldı.
Araştırmacılar, nadir ve agresif bir yumuşak doku kanseri türü üzerinde gerçekleştirdikleri çalışmada, ileri evre bir hastada standart klinik testlerin tespit edemediği 11 potansiyel tedavi hedefi belirledi.
Çalışma, Temmuz ayında Birleşmiş Milletler bünyesinde düzenlenen AI for Good Küresel Zirvesi 2026'da ödüle layık görüldü.
Gelişmekte olan ülkelerde kullanılması hedefleniyor
Araştırma ekibi, teknolojinin özellikle sağlık ve genetik analiz imkanlarının sınırlı olduğu gelişmekte olan ülkelerde yaygınlaştırılmasını hedefliyor.
Sistemin ücretsiz ve açık kaynaklı hale getirilmesiyle nadir hastalıkların teşhisinde ve kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarında gelişmiş yapay zeka teknolojilerine daha geniş ve eşit erişim sağlanması amaçlanıyor.
